IP: DR. JAVIER BENÍTEZ y 10 cols.
TÍTULO: Diseccionando las bases genéticas del cáncer de mama hereditario
CENTRO: CNIO, Madrid
TEMA: Investigación clínico- traslacional en cáncer hereditario

El proyecto “Diseccionando las bases genéticas del cáncer de mama hereditario” pretende avanzar en el conocimiento de los trastornos genéticos subyacentes en aquellas pacientes con cáncer de mama hereditario en las que se ha descartado una mutación germinal en los genes BRCA1 y BRCA2, responsables de la mayoría de formas hereditarias.

Se trata de un proyecto de investigación clínico-traslacional que se llevará a cabo en el seno del Grupo Español de Cáncer de Mama Hereditario, bajo la dirección del Dr. Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

La aproximación metodológica es exhaustiva e incluye el análisis de un número muy elevado de muestras de casos y controles procedentes del mencionado consorcio, mediante técnicas de genotipación de alto rendimiento, estudios in vitro, y análisis funcionales con el fin de caracterizar las variantes génicas identificadas.

El interés del proyecto reside en la relevancia de un estudio dirigido a esclarecer el origen de una neoplasia de elevada prevalencia y mortalidad asociada, especialmente cuando hace referencia a las formas hereditarias. En este sentido, es importante señalar que en la actualidad únicamente se conoce la causa de las mismas en un porcentaje reducido de casos, por lo que la identificación de nuevos genes implicados en su desarrollo puede favorecer una prevención mucho más efectiva del cáncer de mama a través del diagnóstico presintomático de portadoras de dichas mutaciones.